بیماری هموفیلی
سیر طبیعی
هموفیلی معمولاً بیماری مردان است هر چند ندرتا خانمها هم به علت انحراف غیر فعال شدن کروموزوم ایکس از حالت طبیعی مبتلا میشوند. از نظر بالینی این دو نوع هموفیلی غیر قابل افتراق هستند. هر دوی اینها با خونریزی به داخل بافتهای نرم ، ماهیچهها و مفاصل متحمل وزن مشخص میشوند. خونریزی ظرف چند ساعت تا چند روز پس از تروما رخ میدهد و اغلب تا چند روز یا چند هفته ادامه مییابد.
آنهایی که بیماری شدیدی دارند معمولاً در دوره نوزادی به علت هماتوم شدید سر یا خونریزی طولانی از زخمهای ناف یا محل ختنه تشخیص داده میشوند. افراد دچار بیماری متوسط اغلب تا زمانی که شروع به خزیدن یا راه رفتن نکنند دچار هماتوم نمیشوند و لذا تا آن زمان بیماری آنها تشخیص داده نمیشود.
درمان
اگر چه کار آزماییهای فعلی ژن درمانی بسیار امیدوار کننده به نظر میرسند، هیچ درمانی علاج دهندهای بجز پیوند کبد برای هموفیلی A و B وجود ندارد. هر گاه شخص مبتلا به هموفیلی دچار خونریزی شدید و طولانی شود تقریباً تنها درمانی که واقعا موثر است تزریق فاکتور انعقادی شماره 8 خالص است. قیمت این فاکتور بسیار گران بوده و زیاد نیز در دسترس نیست زیرا اولا این فاکتور فقط میتواند از خون انسان و آنهم فقط به مقادیر فوقالعاده اندک بدست آورد. فاکتور 8 که به روش مهندسی ژنتیک تهیه شده به زودی برای مصرف انسانی در دسترس قرارگرفته است.
خطر توارث
اگر خانمی سابقه خانوادگی هموفیلی داشته باشد با تجزیه و تحلیل پیوستگی یا شناسایی دو ژن جهش یافته F8C و F9 تجمع یافته در خانواده میتوان وضعیت حامل بودن او را تعیین کرد. تشخیص افراد حامل با سنجش آنزیمی دشوار میباشد و همه جا مقدور نیست. اگر مادری حامل باشد هر یک از پسرانش به احتمال 50 درصد ژنهای جهش یافته را به ارث خواهند برد. اگر مادری دارای پسری مبتلا به هموفیلی باشد اما هیچ خویشاوند مبتلای دیگری نداشته باشد احتمال حامل بودن او 2 در 3 است